Geenitutkimus, geenitieto ja lääkehoito
Geenitieto antaa mahdollisuuden yksilölliseen lääketieteeseen ja hoitoon. Sen avulla sairauksia voidaan ehkäistä paremmin ja lääkitys sekä hoito voidaan suunnitella yksilöllisesti potilaan genotyypin mukaan.
Artikkelissa asiantuntijana
Tarkistettu 3.1.2019
Mitä geenitutkimus tarkoittaa?
Geenitutkimus voi tarkoittaa yksittäisen geenin yhden kohdan tutkimista, kuten perinnöllisten kolesteroliaineenvaihduntahäiriöiden tutkimisessa tai laktoosi-intoleranssin tutkimisessa. Tällaista tutkimusta on tehty jo vuosia.
Uudempi geenitutkimuksen alue on genomitutkimus, jossa ihmisen koko geenistöä tai useampia geenialueita tutkitaan samanaikaisesti. Genomitutkimuksella voidaan selvittää esimerkiksi ihmisen genotyyppi, eli perimätyyppi. Sen avulla on mahdollista selvittää, millainen yksilöllinen riski ihmisellä on sairastua mihinkin sairauteen ja millainen metabolia hänellä on, eli kuinka hänen elimistönsä käsittelee esimerkiksi eri lääkkeitä. Laajat geenikartoitukset ovat toistaiseksi käytössä pääosin tutkimusprojekteissa.
Miten geenitutkimus muuttaa tapaa hoitaa potilaita?
- Täsmälääkitys. Geenitiedon avulla lääkärit voivat määrätä potilaille täsmälääkityksen, joka perustuu yksilölliseen genotyyppiin. Tämä parantaa hoidon tehoa ja vähentää haittavaikutuksia.
- Yksilöllinen annostus. Geenitieto mahdollistaa lääkkeen annostuksen tarkemman määrittämisen. Lääkärit voivat määrätä potilaalle juuri sopivan annoksen, joka perustuu hänen geneettiseen profiiliinsa.
- Haittavaikutusten vähentäminen. Geenitiedon avulla voidaan ennakoida, miten potilas reagoi tiettyihin lääkkeisiin, mikä auttaa välttämään haittavaikutuksia ja valitsemaan paremmin siedettyjä vaihtoehtoja.
- Lääkkeiden yhteisvaikutukset. Geenitieto auttaa ymmärtämään, miten eri lääkkeet vaikuttavat yhdessä potilaan elimistössä, vähentäen riskiä haitallisista yhteisvaikutuksista.
Minkä lääkkeiden kohdalla genotyypin tutkimisesta on erityisesti hyötyä?
Tällaisia yksilöllisesti vaikuttavia lääkkeitä ovat esimerkiksi monet mielialalääkkeet, sydän- ja rytmihäiriölääkkeet, verenohennuslääkkeet, kuten varfariini, sekä kipulääkkeet, kuten kodeiini. Lisäksi genotyypillä on merkitystä lääkkeiden yhteisvaikutuksiin.
Suomessa ei ole käytössä lääkkeitä, joiden käyttö olisi luvallista vain genotyypin tutkimisen jälkeen. Esimerkiksi kodeiinin käytölle on kuitenkin 12-vuoden alaikäraja ja useampia muita rajoituksia.
Milloin geenitiedon käyttö yleistyy?
Ehkä tulevaisuudessa genotyyppi selvitetään neuvolassa ja ihmettelemme, miten lääkkeitä määrättiin ennen umpimähkään. Kaikki ihmiset hyötyisivät genotyypin tutkimisesta, sillä esimerkiksi tietoa veren hyytymistekijöistä voidaan tarvita päivystystilanteessa ja silloin on liian myöhäistä selvittää ihmisen genotyyppiä. Samoin yhdelle suurin sydän- ja verisuonitautien ehkäisijä voi olla esimerkiksi liikunta ja toiselle ruokavalio. Geenitieto voi kertoa, millaiset kunkin omat riskitekijät ovat ja kuinka niitä voi parhaiten vähentää. Mehiläinen tarjoaa asiakkailleen mahdollisuuden tutkia oman farmakogeneettisen paneelinsa jo nyt.