Genomitieto edistää terveyttä

Oletko kuullut genomitiedosta? Mehiläinen osallistuu kansallisen strategian mukana yksilöllisen hoidon ja diagnostiikan kehittämiseen GeneRISK-tutkimushankkeen kautta.

Lääketiede kehittyy aiempaa yksilöllisempää tautien diagnostiikkaa, hoitoa ja ehkäisyä kohti. Sairaudet pyritään ennustamaan mahdollisimman aikaisin, ennen oireiden syntymistä, ja niiden puhkeaminen estämään yksilölliset riskit tunnistamalla ja niihin tarttumalla. Uudenlaisen lääketieteen esiinmarssissa merkittävässä roolissa on genomitieto.

Mitä genomitieto on?

Genomitiedolla tarkoitetaan tietoa ihmisen koko perimän rakenteesta ja sen sisältämistä yksittäisten geenien muutoksista. Tätä tietoa voidaan tieteellisen analysoinnin myötä käyttää hyväksi yksilön sairauksien ja terveysriskien arvioimisessa.

Kuulutko perinnöllisiltä ominaisuuksiltasi ryhmään, jolla on erityisen suuri vaara sairastua esimerkiksi aikuisiän diabetekseen? Onko liikunnan lisääminen juuri sinun kohdallasi merkittävin sairastumista ehkäisevä toimenpide? Vai onko lääkehoito sittenkin tehokkain keino ehkäistä liitännäissairauksia ja komplikaatioita?

Esimerkki monelle tutusta ja rutiinikäytössä jo pitkään olleesta geenitestistä on laktoosi-intoleranssin testi, joka onkin käytännössä syrjäyttänyt aiemmin käytetyt altistuskokeet vatsavaivojen selvittelyssä. Tulevaisuudessa geenitietoa voidaan kuitenkin soveltaa huomattavasti laaja-alaisemmin tutkimalla koko perimää yksittäisen geenin tai muutoksen sijaan. Näin sairauksille paljastunee myös uusia syy- ja seuraussuhteita ja monista eri tekijöistä riippuvaisista tauteja opitaan ymmärtämään paremmin.

Suomessa on julkaistu ehdotus kansalliseksi genomistrategiaksi (Parempaa terveyttä genomitiedon avulla: kansallinen genomistrategia. Työryhmän ehdotus. Sosiaali- ja terveysministeriön raportteja ja muistioita 24/2015.), jonka myötä genomitieto saatettaisiin tehokkaasti ja turvallisesti kliiniseen käyttöön. Samalla genomitiedon käytössä tapahtuva kehitys halutaan tuoda niin asiantuntijoiden kuin suurenkin yleisönkin tietoon.

Geenitiedon käytön etuja ja käytännön vaatimuksia käsitellään myös tuoreessa Duodecim-lehden teemanumerossa 8/2017Ulkoinen linkki. Mehiläinen on ottanut genomistrategian mukaisen haasteen vastaan ja toimii suomalaisten huippututkijoiden kanssa mittavassa Get it done -tutkimusohjelmassa (Get It Done -tutkimusohjelma. SalWe 2014.), jonka GeneRISK-osiossa sekä geenitiedon kerääminen että soveltaminen on keskeistä.

Geenitutkimuksessa vastuullisuus on tärkeää

Genomitiedon kansainvälisen tarjonnan yleistymisessä on myös kääntöpuolensa. Tavallisen kansalaisen on lähes mahdotonta kyetä erottamaan hyödyllistä geenitietoa turhasta tai jopa haitallisesta, tai vertailemaan, esimerkiksi verkkosivustojen kautta markkinoitujen testien menetelmien luotettavuutta.

Geenitutkimuksia on käytettävä asiantuntevasti, vastuullisesti ja eettisesti muistaen, että tieto saattaa vaikuttaa läheisiin ihmisiin. Mehiläisessä toimimme läheisessä yhteistyössä korkeatasoisten tutkimusryhmien sekä luotettavien asiantuntijoiden kanssa. Rohkaisemme kiinnostuneita keskustelemaan aina perinnöllisyyslääkärin tai muun geenitietoon perehtyneen asiantuntijalääkärin kanssa.

GeneRISK-tutkimushanke

Mehiläinen osallistuu suomalaista huippututkimusta ja julkista sekä yksityistä terveydenhuoltoa edustavien tahojen kanssa Get it done -tutkimusohjelmaan, edistäen luotettavan tieteellisesti pätevän tiedon hankkimista ja analysointia suomalaisessa väestössä. GeneRISK-tutkimushankkeessa toimimme aktiivisesti genomistrategian linjausten mukaisesti ja yksilöllisen lääketieteen kehittämiseksi.

Hankkeessa rekrytoidaan noin 10 000 vapaaehtoista suomalaista ja Mehiläisen laboratoriossa tutkitaan verinäytteistä muun muassa rasva-arvot, joiden tulokset yhdistetään tarkkoihin taustatietoihin ja noin 50 000 sydän- ja verisuonisairausriskiin vaikuttavan geenialueen tutkimuksiin. Verinäytteet tallennetaan tutkimusten jälkeen biopankkiin ja tutkittavat saavat henkilökohtaisen riskiarvion palautteineen.

Vielä ehtii mukaan

Projektissa kehitetään siis genomitietoa hyödyntäviä toimintamalleja sydän- ja verisuonisairauksien kokonaisriskin määrittämiseksi tutkittavien rekrytoinnista, yleisön sekä lääkäreiden informoinnista aina näytelogistiikkaan ja IT-järjestelyihin. Kiitämme lämpimästi tutkimukseen Mehiläisessä jo osallistuneita tuhansia suomalaisia ja toivotamme uusia tervetulleeksi mukaan!

Miten voi ilmoittautua vapaaehtoiseksi?

Tutustu tarkemmin osoitteessa www.generisk.fiUlkoinen linkki ja varaa aika tutkimuskäynnille laboratorioon tai Mehiläisen ajanvarauksen kautta: www.mehilainen.fi (Laji: Generisk).

Blogitekstin on kirjoittanut Mehiläisen laboratoriosektorin johtaja Kristina Hotakainen, joka uskoo genomitiedolla olevan merkittävä rooli uudenlaisen lääketieteen esiinmarssissa.

Jatka keskustelua blogin aiheesta Mehiläisen FacebookissaUlkoinen linkki, TwitterissäUlkoinen linkki ja LinkedInissäUlkoinen linkki!